期刊简介
《中华胰腺病杂志》反映国内胰腺疾病研究成果，促进国内胰腺病的学术交流，传播国内外胰腺疾病学领域的新理论、新技术和新经验，推动我国胰腺病学的发展。
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- 杂志名称：中华胰腺病杂志
- 主管单位：中华胰腺病学杂志；胰腺病学
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：11-5667/R
- 国内刊号：11-5667/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2002年获第三届华东地区优秀期刊奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
先天性高胰岛素血症四例ABCC8基因突变分析
桑艳梅；张亚楠；刘敏；闫洁
关键词：
摘要：先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是婴儿持续性、复发性低血糖的主要原因之一,迄今已发现了8种遗传学类型.ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-CHI)是CHI严重和常见的类型,约占CHI患儿的40％ ～ 45％,其中82％的患儿对二氮嗪治疗无效[1-2].ATP结合暗盒蛋白家族C8 (ATP-binding cassette subfamily C8,ABCC8)基因编码的磺脲受体1(SUR1)是CHI主要的致病基因,迄今已发现了150多种突变[3].其遗传方式多为常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,偶见新生突变.国外研究资料显示不同类型的ABCC8基因突变临床表现有着较大的异质性.本研究运用分子生物学技术对4例CHI患儿家系的ABCC8基因的39个外显子区进行测序,以期揭示CHI的致病机制.
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